什么是产前诊断？
2024/7/12 11:06:44 点击：
产前诊断是指在胎儿出生前，通过各种医学手段对胎儿的健康状况进行评估和诊断。常见的产前诊断方法包括超声检查、血清学筛查、无创产前检测（NIPT）、羊水穿刺、绒毛膜取样和脐带血穿刺等。这些方法可以帮助检测胎儿是否存在染色体异常、遗传性疾病或其他先天性缺陷。
1、超声检查：通过超声波成像技术观察胎儿的发育情况，检测是否存在结构性异常。
2、血清学筛查：通过检测孕妇血液中的特定标志物，评估胎儿患21-三体综合征（即所谓的唐氏综合征，又称先天愚型，是多一条21号染色体引起。表现为特殊面容，如眼距宽、上眼外斜、低鼻梁，肌张力低下等，部分患儿还可出现通贯掌、生长发育迟缓、不同程度的智力障碍等）、18-三体综合征（是由于多一条18号染色体引起的，临床表现为发育迟缓、唇腭裂、小头颅、智力障碍、泌尿生殖系统畸形、心脏畸形等；）及开放性神经管缺陷等疾病的风险。
3、无创产前检测（NIPT）：通过检测孕妇血液中的胎儿游离DNA，筛查胎儿染色体异常。
4、羊水穿刺：在中晚孕期，通过抽取羊水样本进行染色体分析、基因检测和生化代谢检测。
5、绒毛膜取样：在孕早期，通过取样胎盘绒毛进行染色体和基因检测。
6、脐带血穿刺：在中晚孕期，通过抽取胎儿脐带血进行染色体、基因和血液系统疾病检测。
产前诊断的目的是宫内发现、诊断和干预胎儿的各类先天性结构畸形及遗传性疾病，帮助准父母做出知情的决策，减少出生缺陷发生，保障母婴健康。
1、超声检查：通过超声波成像技术观察胎儿的发育情况，检测是否存在结构性异常。
2、血清学筛查：通过检测孕妇血液中的特定标志物，评估胎儿患21-三体综合征（即所谓的唐氏综合征，又称先天愚型，是多一条21号染色体引起。表现为特殊面容，如眼距宽、上眼外斜、低鼻梁，肌张力低下等，部分患儿还可出现通贯掌、生长发育迟缓、不同程度的智力障碍等）、18-三体综合征（是由于多一条18号染色体引起的，临床表现为发育迟缓、唇腭裂、小头颅、智力障碍、泌尿生殖系统畸形、心脏畸形等；）及开放性神经管缺陷等疾病的风险。
3、无创产前检测（NIPT）：通过检测孕妇血液中的胎儿游离DNA，筛查胎儿染色体异常。
4、羊水穿刺：在中晚孕期，通过抽取羊水样本进行染色体分析、基因检测和生化代谢检测。
5、绒毛膜取样：在孕早期，通过取样胎盘绒毛进行染色体和基因检测。
6、脐带血穿刺：在中晚孕期，通过抽取胎儿脐带血进行染色体、基因和血液系统疾病检测。
产前诊断的目的是宫内发现、诊断和干预胎儿的各类先天性结构畸形及遗传性疾病，帮助准父母做出知情的决策，减少出生缺陷发生，保障母婴健康。
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